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2016罕见病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药

2018年03月07日 科学观点 ⁄ 共 1552字 ⁄ 字号 暂无评论

一般来说,孤儿病就是罕见病,指发病率每百万人口小于 1000 人的疾病,孤儿病的概念比罕见病更广,除罕见遗传性疾病外,也包括一些常见疾病中的孤儿病类

尊敬的各位同仁,您好!

 

一般来说,孤儿病就是罕见病,指发病率每百万人口小于1000人的疾病,孤儿病的概念比罕见病更广,除罕见遗传性疾病外,也包括一些常见疾病中的孤儿病类型。
    目前全球已知罕见疾病有6930种以上,中国已确认的罕见病有5781种,总人数约为1700万人,常见的罕见病有血友病,苯丙酮尿症,白化症等,其中八成由遗传引起。然而,随着对疾病的分子基因的认识深入,许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致,如c-metALK融合基因阳性非小细胞肺癌,BRAF突变的甲状腺癌,乳腺癌,黑色素瘤等,这些罕见的突变也被归入罕见病或孤儿病,其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市,占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究,已成为国际关注的焦点。

2014年的冰桶挑战”——肌萎缩性侧索硬化症(渐冻症)把罕见疾病真正推到公众面前。2016年的肺动脉高压和多发性硬化特效药物可能退出中国,使得肺动脉高压和多发性硬化患者站到媒体面前,呼吁全社会对罕见病的关注。中国是人口大国,许多罕见病在中国总患者数量依然十分庞大。目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识,尤其是累及多器官系统的罕见病。在过去的几十年里,我国关注的重点几乎都是常见病多发病,但罕见病成为临床关注的重要焦点。因此,推动罕见病的临床科研与临床实践,成为中国各学科临床工作者的共同面对的策略与难题。

在罕见病领域,诊断、治疗都是热点。随着分子检测和基因测序手段的日益成熟,罕见病有机会被提早发现与预防。在治疗方面,全球已上市的400余种孤儿药物中,只有不30%在中国上市。除了罕用药数目少,基本依赖进口,对于高昂费用,在医疗保障上我国也显得力不从心,所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计,制定相关法律法规,加大对药企的政策扶持,加快孤儿药的研发与生产,让更多罕见病患者受益。
    为此,我们生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会,邀请医学领域的专家,基因诊断公司,药企研发的高管与科技人员一道,为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。

为此,我们真诚地邀请您出席会议,与众多专家和代表一起相聚在上海!

 

部分确认嘉宾


2016罕见病研究与临床研讨会-临床诊断与孤儿药

主要议题 

罕见病政策与伦理研究

·罕见病的研究与药物研发在中国的趋势

·罕见病研究中的伦理学问题

·罕见病治疗的药品费用分摊模式

·商业保险在罕见病治疗中的潜力

·罕见病的公益活动模式探索

罕见病诊断与治疗进展

· 深度测序(WGS,NGS,外显子测序技术)与芯片分析技术

· 无创产前检测NIPT

· 基因治疗、干细胞治疗、免疫细胞治疗在罕见病中的进展

· 药物靶标发现与孤儿药研发

· 罕见病的临床试验设计与统计策略

· 篮子与雨伞试验式设计在罕见病中应用

罕见病中的常见病与常见中的罕见病

· 罕见病中的常见病临床治疗

· 常见中的罕见病精准分型与临床分析

· 肿瘤罕见病新型靶点发现与利用

· 肿瘤罕见病在治疗中一线、二线治疗策略

· 肿瘤罕见病临床病例分享

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